1罕見疾病讓水腫好不了 症狀與過敏太像常延誤治療
一般人水腫,罕見總會想說是疾病不是腎臟出了問題,就有一位才30多歲的讓水年輕人,10年來,腫好狀與某側肢體常發生水腫的不症狀況,但因為每次大約3-5天就消退了,過敏水腫的太像地方也僅有輕微疼痛,不至於影響日常生活,常延所以也就沒有就醫。誤治
直到有一次喉嚨感覺脹脹的罕見,甚至好像壓住了氣管,疾病導致呼吸有點不適,讓水趕緊掛急診,腫好狀與最後是不症在風濕免疫科的檢查之下,確診了第一型遺傳性血管性水腫(HAE)。過敏
HAE是罕見且致命的疾病
據估計,全台約有300人罹患遺傳性血管性水腫(HAE),但卻僅有36名患者被正式記錄在罕見疾病通報系統中,因此大多數患者仍然未被及時診斷出來。
基隆長庚醫院風濕免疫科主任吳詹永嬌醫師表示,從患者的抽血報告中發現血清中的補體C4數值和C1抑制酶(C1-esterase inhibitor,C1-INH)數值皆沒有達到標準值,加上反覆水腫和疼痛的臨床症狀的判斷,於是確診罕見且可能致命的遺傳性血管性水腫(HAE)。目前在急性發作時有緩解症狀的藥物可以使用,以避免發生致命的危機。
與過敏症狀很類似
遺傳性血管性水腫可能發生在任何部位,像是上述患者發生在喉嚨,甚至壓迫到氣管,導致發生呼吸困難,緊急時還可能需要插管或進行氣切,若是沒有及時治療,恐怕會有窒息危機。若是發生在臉部的水腫,可能發生眼睛腫到張不開,或是嘴唇腫脹看起來像香腸嘴,甚至造成嘴巴無法閉合等情形。
此外若是水腫發生在腸胃道時,反覆的腫脹也會造成患者猶如生產般的腹痛、腹水甚至無法進食,且常被誤診為腹部急症,因而接受不必要的腹腔手術。
吳詹永嬌指出,值得注意的是由於遺傳性血管性水腫(HAE)發病時,水腫等臨床症狀和過敏很像,因此常被患者及醫護人員誤認是為是過敏,進而延誤治療或是使用不適合的治療方式;其實過敏和遺傳性血管性水腫(HAE)之間最大的不同在於遺傳性血管性水腫並不會有癢感,也不會出現突出皮膚的疹子。
第一型佔85%,C1抑制酶分泌不足引起
新北市立土城醫院風濕過敏免疫科主治醫師陳遊則指出,目前最常見的遺傳性血管性水腫(HAE)大多是第一型佔85%,是由於C1抑制酶(C1-INH)分泌不足所引起的;當C1抑制酶不足時,造成血管通透性增加,使體液滲入周圍組織,引起水腫和發炎反應。
第二型遺傳性血管性水腫(HAE)則佔15%,原因是C1抑制酶功能發生異常,但兩型皆是SERPING1 基因變異所導致,而極少數小於1%的患者則與其他的基因有關。發病原因目前還沒有明確的答案,但有可能當患者緊張或對高壓,甚至可能因開刀手術等刺激而誘發。
有相關症狀和家族史,請盡速就醫檢查
陳遊則說明,除了透過有無家族史,以及反覆腹痛、肢體腫脹或喉頭水腫等症狀之外,還可以抽血檢測C3與C4的含量做初步的判斷;也有皆醫學中心可以檢查體內C1抑制酶的含量,以及進行基因定序等變異點位做確認,更精準的做判斷。
最後,兩位醫師呼籲,若是發現自己有遺傳性血管性水腫(HAE)的家族病史,或是出現反覆性的水腫、腹痛,且具有喉頭水腫病史等狀況,都應該盡早就醫並主動告知症狀,透過適當的診斷和治療,疾病是可以被控制的。
(圖片來源:Dreamstime/典匠影像)
延伸閱讀:
。喉嚨痛1個月竟是「HPV誘口咽癌」! 你正在做的「1行為」恐淪幫兇
。口臭、喉嚨痛、聲音啞恐是頭頸癌!醫揪「3大劣習」 確診晚期多敗在這點
(责任编辑:知识)
-
一位37歲肥胖男性,原本就有脂肪肝病史,因失業在家,心情不好而整日借酒澆愁,之後腹部悶脹不適,且皮膚越來越黃,經肝臟切片檢查,發現多個大顆泡泡狀結構,肝臟被大量脂肪細胞浸潤,有肝臟衰竭的情形。經治療後 ...[详细]
-
据美国能源信息署的数据,2023年上半年1H23),美国天然气出口平均为204亿立方英尺/天,比2022年上半年增加4%8亿立方英尺/天),创历年同期纪录。美国液化天然气出口在很大程度上推动了天然气出 ...[详细]
-
美国能源部(DOE)2023年10月12日宣布,“微型反应堆应用、研究、验证与评估”(MARVEL)项目微堆已完成90%的最终设计,这是使该项目能够进行下一步制造和建设的关键一步。MARVEL项目是能 ...[详细]
-
据日本福岛当地媒体10月25日报道,当天上午11时10分左右,在处理福岛第一核电站核污染水放射性物质的过程中,由于水管脱落,核污染水溅出,5名工作人员接触到了含放射性物质的核污染水。5人当时都佩戴口罩 ...[详细]
-
全国工商联民办教育出资者商会、灵硕展览集团共同主办的2022上海国际学生用品博览会ISPE 2022),将于2022年5月7-9日在上海·国家会展中心7.1 馆)盛大开幕。ISPE 2022紧随行业发 ...[详细]
-
普京:到2030年,俄罗斯北极地区LNG产量将增加两倍,达到每年6400万吨
据报道,当地时间9月11日,俄罗斯总统普京签署命令,将俄罗斯天然气工业股份公司与部分外国企业及个人的交易禁令延长一年至2024年10月1日。据报道,该法令将限制俄天然气工业股份公司及其子公司从奥地利石 ...[详细] -
欧洲原材料回收产业基础相对薄弱,应进一步提供资金支持,加速原材料回收领域健康发展。近日,欧洲议会工业委员会宣布,将提高现有规定中关键金属原材料回收比例、推动废物回收利用更大规模发展,以确保欧盟拥有未来 ...[详细]
-
热储能开发商MGA Thermal公司日前表示,将从该公司的一个热储能示范项目的过热事故中吸取教训。在澳大利亚时间10月6日凌晨5点,MGA Thermal公司在新南威尔士州Hunter Valle地 ...[详细]
-
S.H.E合體見證小腰果誕生!Ella獻祝福喊話:不要覺得阿姨很煩
Selina今7)天公布兒子小腰果已經出生的好消息,還曬出母子溫馨合照,Selina生產時,好姊妹Hebe、Ella都在場見證小腰果的誕生,Ella獻上祝福「歡迎小腰果來到這個世界」,還說要和他當朋友 ...[详细] -
2023年9月,阿联酋水电公司(EWEC)正式对外宣布,将启动1500MW的新Khazna太阳能光伏独立电力项目(IPP)的招标程序。该项目将遵循阿布扎比的独立电力项目方案,开发商与EWEC签订长期电 ...[详细]